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人類(lèi)生殖輔助技術(shù)(ART)是以體外受精-胚胎移植(IVF-ET)為基礎(chǔ)的一項(xiàng)輔助不育夫婦妊娠的技術(shù)，IVF-ET也就是我們常說(shuō)的“試管嬰兒”。當(dāng)前，IVF-ET已發(fā)展到第三代，幫助了無(wú)數(shù)不育夫婦實(shí)現(xiàn)妊娠愿望，并且憑借著能夠檢測(cè)遺傳缺陷的優(yōu)勢(shì)，在提高人口素質(zhì)方面也做出了重要貢獻(xiàn)。

“第一代IVF-ET”是將母體中取出的卵子放置在培養(yǎng)皿中，再選擇經(jīng)過(guò)優(yōu)選誘導(dǎo)獲能處理的精子，讓他們?cè)趯?shí)驗(yàn)室一起孵育，以形成胚胎，該技術(shù)主要針對(duì)的是女性排卵障礙而引起的不孕?！暗诙鶬VF-ET”是采用卵泡漿內(nèi)單精子顯微注射(ICSI)形成胚胎的技術(shù)，該技術(shù)主要針對(duì)的是因男性因素的導(dǎo)致的不育。

“第三代IVF-ET”即植入前胚胎基因檢測(cè)(PGT)，指的是在胚胎移植前，對(duì)其進(jìn)行基因檢測(cè)或染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常的檢測(cè)，并選擇性地植入正常胚胎，自PGT被引入ART以來(lái)，它有效地減少了試管嬰兒的出生缺陷，也被認(rèn)為是ART中提高妊娠成功率最有效的手段之一。

PGT能夠?qū)χ踩肭暗呐咛ミM(jìn)行家族特異性遺傳疾病的分析，如孟德?tīng)柤膊?、心臟病、癌癥等，然而這些由于單細(xì)胞或少細(xì)胞胚胎活檢中DNA的數(shù)量和質(zhì)量有限，因此，全面胚胎基因組分析耗時(shí)長(zhǎng)且十分昂貴，這也阻礙了基因中罕見(jiàn)有害變體的檢測(cè)。

近期，美國(guó)MyOme公司的研究團(tuán)隊(duì)在《Nature Medicine》上發(fā)表的一項(xiàng)研究成果“Whole-genome risk prediction of common diseases in human preimplantation embryos”表示，該公司的研究團(tuán)隊(duì)成功擴(kuò)展了全基因組重建(WGR)策略，通過(guò)使用親本基因組測(cè)序和胚胎基因分型來(lái)預(yù)測(cè)胚胎的遺傳基因組序列，并以此來(lái)預(yù)測(cè)常見(jiàn)疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。

研究人員表示，該項(xiàng)研究設(shè)計(jì)重建來(lái)自10對(duì)夫婦的110組胚胎基因組，利用分子和統(tǒng)計(jì)技術(shù)的組合來(lái)評(píng)估胚胎將來(lái)患癌癥、心臟代謝和自身免疫性疾病等常疾病的患病風(fēng)險(xiǎn)，將胚胎的重建基因組和多基因預(yù)測(cè)與相應(yīng)出生兒童的組織樣本產(chǎn)生的預(yù)測(cè)進(jìn)行比較。

研究結(jié)果顯示，WGR方法能夠預(yù)測(cè)胚胎基因組中的罕見(jiàn)和常見(jiàn)變異，證明了WGR在植入前胚胎基因檢測(cè)的可行性，該技術(shù)的重建結(jié)果還能夠精確計(jì)算多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分(PRS)。與出生的孩子相比，全基因組預(yù)測(cè)的準(zhǔn)確性范圍從第3天胚胎活檢的96.3-98.4%到第5天胚胎活檢的98.0-98.9%。

來(lái)源：《Nature Medicine》、科技部

關(guān)鍵詞： 基因組重建 胚胎移植 試管嬰兒